Erfelijkheidsonderzoek bij borstkanker (DNA-First)
Bij een vermoeden van erfelijke borstkanker kan het belangrijk zijn om erfelijkheidsonderzoek te doen. De uitslag van dit onderzoek kan bijvoorbeeld van invloed zijn op de keuze van de behandeling van de borstkanker.
DNA-onderzoek
In Nederland krijgt bijna 1 op de 7 vrouwen borstkanker (13-14 procent). Meestal is dit niet erfelijk. Maar ongeveer 5 tot 10 procent van de gevallen van borstkanker wordt wel veroorzaakt door een erfelijke aanleg. DNA-onderzoek (bloedonderzoek) kan zo'n erfelijke aanleg opsporen.
Als er een indicatie is voor DNA-onderzoek (DNA-First) vraagt je verpleegkundig specialist dit voor je aan. Bernhoven werkt samen met het klinisch genetisch centrum RadboudUMC.
Het klinisch genetisch onderzoek kan plaatsvinden via:
- DNA-First: via bloedafname in Bernhoven en onderzoek van het bloed in het klinisch genetisch centrum
- een directe verwijzing naar de klinisch geneticus. Meestal is dit een afspraak per videoverbinding. Het kan een spoedafspraak zijn of een afspraak op langere termijn.
Wel of geen DNA-onderzoek?
Nadat je zorgverlener je heeft geïnformeerd over de voor- en nadelen van het DNA-onderzoek, kan er bloed bij je worden afgenomen. De uitslag kan van invloed zijn op jouw behandelkeuze met name de keuze voor de soort borstoperatie. Soms is het lastig om tijdens het gesprek te beslissen of je getest wilt worden. Je kunt dan een verwijzing vragen naar een afdeling klinische genetica voor meer informatie.
DNA-onderzoek is niet verplicht. Je kunt dus besluiten de test niet te doen.
Wat is DNA?
Het DNA is je erfelijk materiaal. Jij krijgt dit van je ouders en geeft het ook weer door aan jouw kinderen. DNA is opgebouwd uit veel verschillende genen. In deze genen kan een verandering zitten: een mutatie. Mutaties in sommige genen geven een verhoogd risico op borstkanker. Bij DNA-onderzoek naar erfelijke borstkanker wordt gekeken of mutaties in deze genen aanwezig zijn. Voor DNA-onderzoek wordt bloed afgenomen.
Familiegegevens
De erfelijke aanleg wordt door de vader of de moeder doorgegeven aan het kind. Er zijn meerdere genen bekend die een mutatie (afwijking) kunnen hebben, met erfelijke aanleg voor borstkanker als gevolg. De meest voorkomende genmutaties zijn: BRCA1 en BRCA2. BRCA is afkomstig van het Engelse woord ‘breast cancer’ (borstkanker).
Om te bepalen of er reden is voor erfelijkheidsonderzoek naar borstkanker vraagt je zorgverlener naar je familiegegevens. Van belang hierbij is wie in jouw familie kanker kreeg en op welke leeftijd. Met deze gegevens kan later ook worden bepaald of er extra borstcontroles nodig zijn voor je vrouwelijke familieleden.
Kenmerken van een erfelijke vorm van borstkanker kunnen onder andere zijn:
- borstkanker op jonge leeftijd
- borstkanker bij meerdere familieleden
- borstkanker in beide borsten
- meerdere tumoren in 1 borst
- een specifiek type borstkanker: ‘triple negatief’
- borstkanker bij een man
- eierstokkanker bij jezelf of in de familie.
De uitslag
Ongeveer 2 tot 3 weken na bloedafname is de uitslag bekend. Jij en jouw zorgverlener ontvangen beiden een schriftelijke uitslag van het DNA-onderzoek. DNA-onderzoek kan één van de volgende uitslagen geven.
Er is geen erfelijke aanleg gevonden
Deze uitslag betekent dat DNA-onderzoek geen erfelijke oorzaak voor jouw borstkanker heeft aangetoond. De kans dat jouw borstkanker erfelijk is, is met deze uitslag veel kleiner geworden. Het risico voor familieleden om borstkanker te krijgen kan, ondanks de goede uitslag, in sommige gevallen toch verhoogd zijn. Je verpleegkundig specialist bespreekt 1 keer per maand in een overleg met de klinisch geneticus of er in jouw familie (afhankelijk van de familiegegevens) reden is voor controleadviezen. Je ontvangt een brief met adviezen van je behandelaar.
Er is wel een erfelijke aanleg gevonden
Deze uitslag betekent dat het risico op borstkanker (en soms ook op eierstokkanker) verhoogd is. Je ontvangt een uitnodiging voor een afspraak met de klinisch geneticus. Tijdens dit gesprek krijg je meer informatie over de betekenis van de erfelijke aanleg voor jouzelf en je familieleden. Een klinisch geneticus is een medisch specialist op het gebied van erfelijkheid. Er kan een verandering gevonden zijn in het BRCA1-, BRCA2-, PALB2-, CHEK2-, ATM-, BRIP1-, RAD51C-, RAD51D- of het BARD1-gen.
De uitslag is onduidelijk
Veranderingen in het DNA komen vaak voor. Een onduidelijke uitslag betekent dat er een verandering is gevonden, waarvan nog niet bekend is of hierdoor het risico op kanker verhoogd is. Soms is aanvullend onderzoek mogelijk om hier meer zekerheid over te krijgen. Bij een onduidelijke uitslag ontvang je een uitnodiging voor een afspraak met de klinisch geneticus om de betekenis van de uitslag voor jezelf en jouw familieleden en eventueel aanvullend onderzoek te bespreken.
Naar de klinisch geneticus
Als er bij jou met het DNA-onderzoek een erfelijke aanleg voor borstkanker is aangetoond, ontvang je een uitnodiging voor een gesprek bij de klinisch geneticus. De klinisch geneticus kan meer uitleg geven over de gevolgen hiervan voor jezelf en jouw familieleden en over opties bij een eventuele kinderwens.
Ook als er sprake is van een onduidelijke uitslag ontvang je een uitnodiging voor een afspraak bij de klinisch geneticus. Er is dan meer onderzoek nodig. De klinisch geneticus kan meer uitleg geven over de betekenis van de uitslag en de vervolgstappen.
Familie informeren
Als bij jou een erfelijke aanleg voor borstkanker is gevonden, is het belangrijk dat je jouw familieleden hierover informeert. Zij kunnen dan beslissen of zij zelf ook DNA-onderzoek willen laten doen.
Als jouw familieleden ook aanleg blijken te hebben, kunnen zij soms kiezen voor extra controles. Wordt dan (een voorstadium van) kanker ontdekt, dan kan er snel ingegrepen worden. Soms is een operatie mogelijk die het risico op de ziekte kleiner maakt. Bijvoorbeeld het laten weghalen van de eierstokken bij vrouwen met aanleg voor erfelijke borst- en eierstokkanker. Soms kunnen al controles gedaan worden, als iemand zich nog niet heeft laten testen.
Familiebrief
De klinisch geneticus zal je vragen om je familieleden te informeren en zal je hierbij begeleiden. Je krijgt een familiebrief mee, waarin alles kort staat uitgelegd. Deze brief kun je aan je familie geven.
Vind je het lastig om jouw familieleden te vertellen dat er een erfelijke aanleg is gevonden? Bespreek dit dan met je klinisch geneticus.
Verzekering
Erfelijkheidsonderzoek en -advies worden volledig vergoed door de zorgverzekeraar. Let hierbij wel op het eigen risico van je verzekering.
Vragen?
Heb je nog vragen na het lezen van deze folder? Neem dan gerust contact op met het borstcentrum: 0413 - 40 19 93.
Meer informatie
Meer informatie over erfelijke borstkanker en DNA-onderzoek kun je ook vinden op de volgende websites:
Radboudumc.nl/erfelijkeborstkanker
Erfelijkheid.nl (voor informatie over erfelijkheid)
Erfelijkheid.nl/ziektes-en-dan/verzekeringen-en-erfelijke-ziektes
(voor informatie over de gevolgen voor het afsluiten van een verzekering bij een erfelijke ziekte)
Erfelijkheid.nl/kinderwens/wat-als-je-een-erfelijke-ziekte-kunt-doorgeven
(voor informatie over een erfelijke ziekte en kinderwens)
Brca-mutatie.nl (voor informatie over de erfelijke aanleg voor borstkanker)
Kwf.nl/pink-ribbon (de patiëntenvereniging voor mensen met borstkanker)